我国高度重视罕见病群体权益保障，逐步构建起兼具广度与深度的防治保障格局。诊疗体系持续完善，全国罕见病诊疗协作网医院达419家，626家医院纳入罕见病直报系统，累计登记病例164万例，207种病种纳入罕见病目录，形成覆盖诊疗、登记、研究的全链条支撑。国家卫生健康委已针对两批罕见病目录中的病种制定诊疗指南，其中2025年最新发布《86个罕见病病种诊疗指南》，进一步规范临床诊疗行为。药物保障不断扩容，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖42个疾病种类，2024年医保基金相关支付达86亿元，占协议期药品总支付的7.7%，同时“双通道”供药、门诊慢特病保障等机制畅通用药渠道。科技赋能成效凸显，“协和・太初”罕见病大模型整合超13万病例数据实现诊疗全链条支持，中国罕见病综合云服务平台构建诊疗与保障地图，国家重点实验室、专项科研基金为创新研发提供坚实支撑。多元保障格局初成，基本医保、大病保险、医疗救助三重保障协同发力，商业保险、社会慈善积极补位，同时我国牵头推动全球罕见病治理，牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，为国际合作贡献中国智慧。

一、存在的问题

(一)诊疗能力不均衡，“诊断难”瓶颈突出

基层医疗机构罕见病知晓率低、专业人才匮乏，导致患者确诊周期长、误诊率高，部分病种仍存在“无医可寻”的困境。据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20,804名患者的调研，42%的罕见病患者曾被误诊，平均确诊时间长达4.26年，许多患者因疾病“伪装”成常见病而错失最佳治疗时机。

(二)药物可及性不足，“用药贵、落地难”问题凸显

罕见病药物研发成本高、受众窄，部分创新药虽纳入医保但临床落地应用受限，且区域保障差异大，近1/4省份普惠型商业保险覆盖空白，患者自付压力依然沉重。同时，药物审评审批与市场准入的政策链条存在堵点，部分病种仍面临“无药可治”的困境。据中国新闻网报道，脊髓性肌萎缩症患者张梦洁(化名)2017年确诊后，因特效药诺西那生钠注射液每针70万元的高昂价格无法承担，直至2022年该药品纳入医保后才得以治疗，即便当前医保报销后，每年自费部分仍达数万元，给家庭带来沉重负担。

(三)政策协同性不足，患者生存发展权益保障滞后

罕见病保障政策链条衔接不畅，专项保障基金缺失，资金使用效率有待提升;同时，患者就业就学、心理支持、法律援助等配套服务滞后，社会包容度不足，导致部分患者难以正常融入社会。据IQVIA艾昆纬相关调研数据显示，当前我国对罕见病保障投入不足医保基金药品支出的1%，低于全球3%-7%的平均水平。在当前医保支出中，罕见病药品支出占医保基金总支出的比例不足0.4%。

二、相关建议

(一)强化诊疗能力建设，破解“诊断难”瓶颈

加快推进罕见病二级学科建设，建立专业人才培养梯队，依托诊疗协作网开展基层医务人员专项培训，提升罕见病识别与转诊能力。优化罕见病诊疗服务模式，推广“首诊负责+终身随访”机制，完善全国罕见病诊疗与保障地图，实现病例信息、诊疗资源互联互通。加强科研创新支撑，建设国家级罕见病实验室，扩大罕见病注册系统研究队列，鼓励产学研协同开展药物与诊疗技术研发，加速创新成果转化。

(二)完善药物保障机制，打通“用药堵点”

建立罕见病药物优先审评审批通道，简化审批流程，对临床急需药物实行加速审评，推动境外已上市特效药在国内快速落地。优化医保保障政策，动态调整罕见病用药目录，探索基因治疗等创新产品多元支付方式，加大对高值罕见病药物的医保倾斜力度。统筹推进普惠型商业保险发展，出台统一的罕见病保障指导意见，规范报销标准与流程，消除区域保障差异。严格评审监管机制，引导社会资本参与，切实减轻患者经济负担。

(三)健全政策协同体系，保障患者生存发展权益

加快推进罕见病立法进程，明确各部门职责分工，构建权责清晰、协同高效的治理格局。强化政策衔接联动，打通药物研发、审批、医保、供药等全链条堵点，建立跨部门信息共享机制，提高资金使用效率。完善患者权益保障配套措施，将罕见病患者纳入就业扶持、教育帮扶范围，推行灵活就业政策与特殊教育支持;加强心理疏导与法律援助服务，建立专业服务团队。培育社会关爱氛围，通过公益宣传提升公众认知，鼓励社会组织参与患者服务，构建“政府主导、多方协同、社会参与”的罕见病保障生态，切实守护罕见病群体的生命尊严与发展权利。

   日期: 2025-12-19